Синдром Лиддла
Синдром Лиддла - аутосомно-доминантное редкое наследственное заболевание, обусловленное активирующей мутацией гена натриевых каналов в дистальном отделе нефрона. В норме эти каналы активируются альдостероном . У таких больных имеются признаки гиперальдостеронизма, но уровень альдостерона в сыворотке снижен. В этих случаях помогают калийсберегающие диуретики ( триамтерен и амилорид), ингибирующие натриевые каналы.
Симптомы гиперальдостеронизма проявляются артериальной гипертонией , гипокалиемией, обусловленной почечными потерями калия , метаболическим алкалозом , снижением уровня ренина в плазме и снижением уровня альдостерона в плазме. У членов разных семей выявлен один и тот же генетический дефект - мутация гена бета-субъединицы чувствительного к амилориду натриевого канала .
Болезнь обусловлена нарушением первичной структуры бета-субъединицы белка натриевого канала и, как следствие, повышением проницаемости клеточных мембран для натрия . Показано ограничение потребления поваренной соли . Эффективен амилорид - блокатор натриевых каналов клеток коркового отдела собирательных трубочек. Проявляется гиперволемией , гипокалиемией и алкалозом при сниженной сывороточной концентрации альдостерона .
Для коррекции электролитных нарушений и артериальной гипертонии назначают п калийсберегающие диуретики ( триамтерен и амилорид), ингибирующие натриевые каналы (блокирующие реабсорбцию натрия в дистальных канальцах). Поскольку истинного гиперальдостеронизма нет, антагонист альдостерона спиронолактон неэффективен.
Смотрите также:
